μαιευτήρας,γυναικολόγος,καβάλα,ιατρός,προγεννητικός έλεγχος,προγεννητικός,έλεγχος,ιατρική εμβρύου,ιατρική,εμβρύου,fetal medicine foundation,fetal,medicine,foundation,εγκυμοσύνη,υπερηχογράφημα,έμβρυο,μήτρα,υπερηχογράφημα β επιπέδου,β επιπέδου,έλεγχος καρδιάς εμβρύου,doppler, πλακούντας,τρισδιάστατο υπερηχογράφημα,τετραδιάστατο υπερηχογράφημα,επεμβατικές εξετάσεις,επεμβατικές,εξετάσεις,βιοψία χοριακών λαχνών,βιοψία,χοριακών,λαχνών, λήψη τροφοβλάστης,λήψη,τροφοβλάστης,αμνιοπαρακέντηση, μαιευτηρας,γυναικολογος,καβαλα,ιατρος,προγεννητικος ελεγχος,προγεννητικος,ελεγχος,ιατρικη εμβρυου,ιατρικη,εμβρυου,fetal medicine foundation,fetal,medicine,foundation,εγκυμοσυνη,υπερηχογραφημα,εμβρυο,μητρα,υπερηχογραφημα β επιπεδου,β επιπεδου,ελεγχος καρδιας εμβρυου,doppler,πλακουντας,τρισδιαστατο υπερηχογραφημα,τετραδιαστατο υπερηχογραφημα,επεμβατικες εξετασεις,επεμβατικες,εξετασεις,βιοψια χοριακων λαχνων,βιοψια,χοριακων,λαχνων, ληψη τροφοβλαστης,ληψη,τροφοβλαστης,αμνιοπαρακεντηση, maieftiras,gynaikologos,kavala,iatros,progennitikos elegxos,progennitikos,elegxos,iatriki embryou,iatriki,embryou,egymosyni,egkymosini,egkimosini,yperixografima,yperixos,embryo,mitra,yperixografima b epipedoy,b epipedou,elegxow kardias embryou,elegxow,kardias,embryou,plakountas,trisdiastato yperixografima,tetradiastato yperixografima,epemvatikew exetaseis,epemvatikes,exetaseis,viopsia xoriakon laxnon,viopsia,xoriakon,laxnon,lipsi trofovlastis,lipsi,trofovlastis,amnioparakentisi

Στην Ελλάδα κάθε έγκυος γυναίκα ελέγχεται για το στίγμα μεσογειακής αναιμίας και δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Η ινοκυστική νόσος αποτελεί συχνή νόσο στη χώρα μας, γι' αυτό θεωρώ σημαντικό να αναφέρω κάποιες πληροφορίες προς ενημέρωση των μέλλοντων γονέων.

Η κυστική ίνωση (αγγλ. cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Αναφέρεται σε μελέτες ότι στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 500.000 φορείς. Κάθε χρόνο αναφέρονται 40 - 50 νέα περιστατικά σε παιδιατρικές κλινικές της Ελλάδας.

Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους. Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.

Υπάρχουν γύρω στις 1500 μεταλλάξεις του γονιδίου για την κυστική ίνωση. Στην Ελλάδα έχουν βρεθεί οι 83 από αυτές τις μεταλλάξεις σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Καλό θα είναι κάθε έγκυος γυναίκα να ελέγχεται για τις πιο συχνές μεταλλάξεις της  κυστικής ίνωσης. Εάν έχει στίγμα για κάποια από αυτές θα πρέπει να ελεγχθεί ο σύζυγος και αν και αυτός είναι φορέας πρέπει να ακολουθήσει επεμβατική εξέταση για να αποκλειστεί το γεγονός ότι το έμβρυο θα έχει τη νόσο.

Ενημερωτικό φυλλάδιο

Προσπαθούμε να γινόμαστε καλύτεροι!

Το ενδιαφέρον μας για εσάς δε σταματάει μετά την αποχώρησή σας από το ιατρείο μας!
Αφιερώστε λίγο χρόνο για να μας αναφέρετε κάποια στοιχεία σχετικά με την έκβαση της κύησής σας και να αφήσετε τυχόν σχόλια σχετικά με την παρεχόμενη ποιότητα υπηρεσιών από εμάς.

Συμμετοχή